Também conhecida como PKU(do inglês Phenylketonuria), trata-se de um erro metabólico determinado geneticamente como uma herança autossômica recessiva, na qual ocorre a ausência completa ou parcial de enzimas responsáveis pela biotransformação do aminoácido fenilalanina que é obtido por nós através da alimentação. Como não é metabolizada, a fenilalanina se acumula no organismo do portador e forma compostos como fenilacetato e fenilpiruvato que são eliminados através da urina, determinando um odor característico...
As enzimas fenilalanina hidroxilase bem como a diidrobiopterina redutase estão ausentes nos portadores da PKU e estas são as grandes responsáveis pela conversão da fenilalanina em tirosina. O aminoácido tirosina, logo após ser sintetizado no fígado é transportado para os neurônios e convertido em importante neurotransmissores... os chamados: neurotransmissores adrenérgicos ou catecolaminas que são responsáveis pelo correto desenvolvimento e pelo bom funcionamento do nosso sistema nervoso central e nervos periféricos.
Portanto, as crianças portadoras deste distúrbio apresentam sintomas graves desde os primeiros dias de vida... por exemplo: Irritabilidade, vômitos e convulsões...
Sem a confirmação diagnóstica e instauração de um tratamento anteriormente aos 3 meses de vida, a criança evolui para um grave déficit neurológico, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões epilépticas e retardo psicomotor...
A fenilcetonúria é detectada no teste do pezinho (triagem neonatal) obrigatoriamente realizada em todos os recém nascidos no Brasil.
O tratamento se faz com a eliminação da dieta de alimentos que contenham fenilalanina ou seus derivados e suplementação da alimentação com tirosina...
Hoje em dia a PKU é facilmente tratada se precocemente diagnosticada... proporcionando ao portador uma boa qualidade de vida, entretanto faz-se necessário um acompanhamento multidisciplinar e dedicação incondicional à terapêutica...
Referência: Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do programa Nacional de triagem neonatal/ Ministério da Saúde - Brasília 2002
As enzimas fenilalanina hidroxilase bem como a diidrobiopterina redutase estão ausentes nos portadores da PKU e estas são as grandes responsáveis pela conversão da fenilalanina em tirosina. O aminoácido tirosina, logo após ser sintetizado no fígado é transportado para os neurônios e convertido em importante neurotransmissores... os chamados: neurotransmissores adrenérgicos ou catecolaminas que são responsáveis pelo correto desenvolvimento e pelo bom funcionamento do nosso sistema nervoso central e nervos periféricos.
Portanto, as crianças portadoras deste distúrbio apresentam sintomas graves desde os primeiros dias de vida... por exemplo: Irritabilidade, vômitos e convulsões...
Sem a confirmação diagnóstica e instauração de um tratamento anteriormente aos 3 meses de vida, a criança evolui para um grave déficit neurológico, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões epilépticas e retardo psicomotor...
A fenilcetonúria é detectada no teste do pezinho (triagem neonatal) obrigatoriamente realizada em todos os recém nascidos no Brasil.
O tratamento se faz com a eliminação da dieta de alimentos que contenham fenilalanina ou seus derivados e suplementação da alimentação com tirosina...
Hoje em dia a PKU é facilmente tratada se precocemente diagnosticada... proporcionando ao portador uma boa qualidade de vida, entretanto faz-se necessário um acompanhamento multidisciplinar e dedicação incondicional à terapêutica...
Referência: Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do programa Nacional de triagem neonatal/ Ministério da Saúde - Brasília 2002