22 de janeiro de 2009

O que é fenilcetonúria ??


Também conhecida como PKU(do inglês Phenylketonuria), trata-se de um erro metabólico determinado geneticamente como uma herança autossômica recessiva, na qual ocorre a ausência completa ou parcial de enzimas responsáveis pela biotransformação do aminoácido fenilalanina que é obtido por nós através da alimentação. Como não é metabolizada, a fenilalanina se acumula no organismo do portador e forma compostos como fenilacetato e fenilpiruvato que são eliminados através da urina, determinando um odor característico...

As enzimas fenilalanina hidroxilase bem como a diidrobiopterina redutase estão ausentes nos portadores da PKU e estas são as grandes responsáveis pela conversão da fenilalanina em tirosina. O aminoácido tirosina, logo após ser sintetizado no fígado é transportado para os neurônios e convertido em importante neurotransmissores... os chamados: neurotransmissores adrenérgicos ou catecolaminas que são responsáveis pelo correto desenvolvimento e pelo bom funcionamento do nosso sistema nervoso central e nervos periféricos.

Portanto, as crianças portadoras deste distúrbio apresentam sintomas graves desde os primeiros dias de vida... por exemplo: Irritabilidade, vômitos e convulsões...

Sem a confirmação diagnóstica e instauração de um tratamento anteriormente aos 3 meses de vida, a criança evolui para um grave déficit neurológico, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões epilépticas e retardo psicomotor...

A fenilcetonúria é detectada no teste do pezinho (triagem neonatal) obrigatoriamente realizada em todos os recém nascidos no Brasil.

O tratamento se faz com a eliminação da dieta de alimentos que contenham fenilalanina ou seus derivados e suplementação da alimentação com tirosina...

Hoje em dia a PKU é facilmente tratada se precocemente diagnosticada... proporcionando ao portador uma boa qualidade de vida, entretanto faz-se necessário um acompanhamento multidisciplinar e dedicação incondicional à terapêutica...

Referência: Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do programa Nacional de triagem neonatal/ Ministério da Saúde - Brasília 2002

21 de janeiro de 2009

Fibrose Cística...


A fibrose cística é a doença hereditária letal mais comum em brancos, afetando aproximadamente 1 a cada 2500 recém nascidos. Conhecida também como mucoviscidose, esta doença caracteriza-se como uma herança genética autossômica (não ligada ao sexo) e recessiva. Constitui em uma anormalidade nas secreções exócrinas orgânicas (com por exemplo enzimas digestivas e secreções brônquicas) ocorrendo a produção de um muco muito espesso e aderente por células que revestem o trato gastrintestinal e respiratório.

Como ela se manifesta??

A 1a manifestação clínica é uma doença respiratória crônica, resultante da obstrução das vias aéreas por muco... seguida de infecções bacterianas recorrentes... (O portador torna-se muito vulnerável a pneumonias).

O pâncreas também fica comprometido, pois ocorre o bloqueio de seus ductos devido ao aumento da espessura das secreções pancreáticas que causarão má absorção dos nutrientes, (devido ao déficit enzimático) desnutrição e consequentemente retardo no crescimento e no desenvolvimento.

Biologia Molecular da Fibrose Cística:

Na membrana plasmática de nossas células, possuimos uma enorme variedade de canais proteicos que atravessam a membrana plasmática, permitindo contato entre o meio externo e o meio intracelular. Estes canais controlam as concentrações de íons, ou seja, regulam a entrada e a saída de íons do interior da célula para o meio extracelular.

Na fibrose cística ocorre um defeito na estrutura do canal transportador de íons cloreto... Este canal controla os níveis celulares de cloreto de sódio, o que influencia diretamente a viscosidade das secreções mucosas. Nesta doença, este canal é defeituoso e não desempenha corretamente sua função, produzindo secreções anormalmente espessas...

Boa notícia!!

A fibrose cística pode ser detectada no teste do pezinho (triagem neonatal) que hoje em dia é realizada de forma obrigatória em todos os recém nascidos e que diagnostica não somente esta patologia como outras doenças (anemia falciforme, hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria), que como esta, também podem ser precocemente tratadas, evitando danos futuros e aumentando consideravelmente a sobrevida do portador!!!

Referência bibliográfica: Cystic fibrosis: Molecular biology and therapeutic implications (Collins F. S.) Science 256:774-779

20 de janeiro de 2009

Parada cárdio-respiratória??

Independentemente da área de atuação, todos nós, como cidadãos, devemos possuir uma noção básica de prestação de atendimento de socorro...

Na maioria das vezes... o motivo: Parada Cardio-respiratória... causada por doenças do coração e vasos sanguíneos... Estas compreendem a principal causa de mortes súbitas em todo mundo...

No texto a seguir tratamos de uma abordagem pré- hospitalar e simples, sobre as condutas utilizadas frente a um paciente vítima de parada cárdio-respiratória...

A partir de conhecimentos básicos podemos diminuir as sequelas e salvar a vida de pessoas...

Mas... primeiramente... O que é uma parada cárdio-respiratória??

Bem, trata-se da interrupção abrupta do bombeamento sanguíneo realizado pelo coração, assim nosso sistema circulatório se torna incapaz de suprir com oxigênio e nutrientes nossos tecidos e orgãos vitais...

Quando uma vítima de parada cárdio-respiratória é prontamente atendida suas chances de sobreviver aumentam de forma drástica!!

Em um dia normal... andando pela rua... Você visualiza uma pessoa possivelmente desacordada ou inconsciente estirada ao chão... e aí??? O que fazer???

- Chame socorro!! Ative o serviço de resgate e emergência que na maioria das regiões do Brasil atende pelo 193 (Corpo de Bombeiros)!!

- Posicione a vítima : Deitada de barriga para cima ( Decúbito dorsal) sobre uma superfície plana e rígida, o corpo todo deve ser mantido em um mesmo plano.

Se a vítima estiver com a face voltada para o chão, seu corpo deve ser "rolado" em bloco (devemos sempre suspeitar de uma lesão cervical, por isso, cabeça, pescoço, ombros e tronco devem ser movidos em conjunto evitando torção).

O socorrista deve estar posicionado ao lado da vítima na altura dos ombros.

- Verficar consciência!! Bata gentilmente no ombro da vítima e faça alguma pergunta... "Você está bem??" ou "Como é seu nome??"... se o paciente não responde, próximo passo...

- Abrir vias aéreas!! Com a perda de consciência, perde-se o tônus da musculatura da traquéia, provocando a queda da língua para trás que oclui as vias aéreas.

A manobra mais segura de ser realizada neste momento é a tração da mandíbula, pois mantem em posição neutra a coluna cervical, protegendo-a em caso do paciente politraumatizado ou com lesões da coluna cervical. Como realizar??

O socorrista deve ajoelhar-se atrás da cabeça da vítima posicionando uma mão em cada lado da face do paciente, (apoiar os cotovelos na superfície onde a vítima está apoiada).

Segurar firmemente no ângulo inferior da mandíbula e levantar ambos os lados, abrindo os lábios com os polegares.

Deve-se lembrar sempre de apoiar a cabeça sem movê-la para os lados ou para atrás!!!

Remover objeto estranho, prótese dentária, etc... qualquer substância que possa estar obstruindo as vias aéreas!!


- Verificar respiração!! Aproxime o ouvido dos lábios do paciente e ouça... Ao mesmo tempo diriga o olhar para o tórax do paciente verificando os movimentos respiratórios.

Se não apresentar respiração, inicie as Respirações de Resgate!!

A palma de uma das mãos deve ser mantida na testa do paciente e as narinas devem ser ocluídas com polegar e indicador.

Faça uma inspiração profunda e sele a boca ao redor da boca da vítima... promova 2 respirações efetivas... observando a elevação do tórax durante as respirações.

- Checar pulso!! Verifique a presença de pulso na artéria carótida durante no máximo 10 segundos!!

Na ausência de pulsação, inicie as compressões torácicas!!



Como fazer??


Local: Entre o terço médio e inferior do tórax... (Palpar o apêndice xifóide... 2 dedos acima dele!!)

Sobreponha as mãos e mantenha os braços totalmente extendidos, usando seu peso para as compressões...

Realize aproximadamente 100 compressões por minuto...

Alterne 30 compressões e 2 ventilações... A cada minuto o pulso deve ser verificado!!!

Se o pulso for verificado, pare as compressões e mantenha apenas as ventilações (1 a cada 5 segundos) até que o paciente retorne a respiração espontânea...

Se o pulso não for verificado continuar com compressões e ventilações até a chegada do serviço de resgate...

Ahhhh!!! Recrute ajudantes... A atuação conjunta diminui a fadiga do socorrista...

Lembre-se sempre... Respeite seus limites... faça tudo que puder... porém, não desista nunca!!!

Referenciais bibliográficos: Trauma: Condutas na abordagem inicial (Faculdade de Ciências Médicas de Alfenas)

14 de janeiro de 2009

A Cabana

Cabana

Mackenzie Allen Phillips e seus 3 filhos mais jovens saem para uma viagem de férias... Destino : Parque estadual do Lago Wallowa, Nordeste do Oregon...

Cercados de entreterimento e descontração, mal sabiam os Allen Phillips o que os esperava...

Missy, a filha mais nova de Mackenzie, desaparece misteriosamente...

Imersos em profundo terror e desespero, iniciam-se as buscas... Vestígios de um cruel assassinato são encontrados em uma velha e abandonada cabana... as esperanças de que Missy ainda estivesse viva são detonadas...

Sufocado pelo ódio, pela culpa e pela dor lancinante, Mack permanece por anos inconformado com a morte da filha... Até que um dia, inesperadamente, recebe um misterioso bilhete, no qual o próprio Deus marcava um encontro com ele!!!...

Local: a velha Cabana, centro de suas mais dolorosas e terríveis lembranças...

Curioso e determinado parte para a viagem, não só em direção à cabana, mas também rumo ao seu mais profundo e triste passado...

Chegando ao lugar combinado, encontra nada mais nada menos que a Santíssima Trindade; Pai, Filho e Espírito Santo... 3 deuses unidos em um só...

Em um final de semana fantástico, Mack será levado a refletir sobre seu passado e seu sofrimento... sobre o poder de Deus em nossas vidas... sobre o
Amor do Criador por sua Criação...

De forma minuciosa e surpreendente somos envolvidos em uma narrativa que mistura fantasia e realidade, revelando conceitos como Deus, sofrimento, perdão, liberdade, responsabilidade e Amor sob uma óptica inusitada e bastante distinta da forma que na maioria das vezes fomos condicionados a pensar...

Vale a pena ler... O livro "A Cabana" do autor William P. Young nos propõe uma visão diferente de Vida e Morte e amplia nossos horizontes, nos levando a entender com profundidade e clareza o propósito da Vida e a missão distinta que cabe a cada um de nós...

Abraços...
A Cabana

12 de janeiro de 2009

Magia na Pré-História

Lua - A Deusa Mãe
Desde a mais remota fase da pré-história: a Era Paleolítica, o ser humano buscou explicar e compreender o mundo que o cercava, para melhor se adaptar à natureza e garantir a própria sobrevivência.

Curioso por essência, o homem buscou pelo conhecimento e interessou-se por explicações principalmente referentes aos mistérios da natureza, ou seja, tudo que determinava seu cotidiano, porém era desconhecido e não podia ser tocado.

Assim, juntamente com os mitos surgem as primeiras práticas místicas, inicialmente voltadas ao culto às deidades do Sol e da Lua. Estes astros eram responsáveis pelo dia e pela noite, determinavam claro e escuro, ou seja, exerciam total influência sobre a vida do homem pré- histórico.

Primordialmente, o Sol foi associado às fases da vida dos seres humanos, pois todos os dias nascia ao amanhecer, morria ao fim da tarde e na manhã seguinte renascia. Já a Lua, simbolizava mistério, obscuridão e medo... ( pois durante a noite o homem privava-se de um de seus sentidos: a visão, tornando assim, muito mais susceptível ao desconhecido e aos perigos da escuridão.)

Com o fim do nomadismo e com o início das mais primitivas formas de organização social, surgem os clãs nos quais as percepções da natureza e as crenças sofrem algumas alterações...

As fases da Lua foram associadas ao ciclo da gestação feminina, o qual era capaz de gerar a vida, assim a mulher tornou-se responsável pelo entendimento dos mistérios e pelo zelo à vida espiritual. Os homens, responsáveis pela caça e manutenção dos clãs passavam longos períodos distanciados dos povoados e sofriam com a fome e com a grande mortalidade que os assolava... Passaram a necessitar de seus próprio deuses... surge então a figura do Sol que fazia analogia à principal atividade desempenhada pelos homens : a caça, portanto a figura do deus era representada com chifres simbolizando os animais que caçavam...

Podemos assim perceber que as religiões pagãs basearam-se em rituais e filosofias iniciadas na pré-história e foram fundamentadas basicamente na observação, na análise e na devoção à natureza e no respeito pelos seus mistérios...

Abraços...

Referenciais Bibliográficos: MillenniuM - Wicca A Bruxaria Saindo das Sombras


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