A fibrose cística é a doença hereditária letal mais comum em brancos, afetando aproximadamente 1 a cada 2500 recém nascidos. Conhecida também como mucoviscidose, esta doença caracteriza-se como uma herança genética autossômica (não ligada ao sexo) e recessiva. Constitui em uma anormalidade nas secreções exócrinas orgânicas (com por exemplo enzimas digestivas e secreções brônquicas) ocorrendo a produção de um muco muito espesso e aderente por células que revestem o trato gastrintestinal e respiratório.
Na membrana plasmática de nossas células, possuimos uma enorme variedade de canais proteicos que atravessam a membrana plasmática, permitindo contato entre o meio externo e o meio intracelular. Estes canais controlam as concentrações de íons, ou seja, regulam a entrada e a saída de íons do interior da célula para o meio extracelular.
Boa notícia!!
A fibrose cística pode ser detectada no teste do pezinho (triagem neonatal) que hoje em dia é realizada de forma obrigatória em todos os recém nascidos e que diagnostica não somente esta patologia como outras doenças (anemia falciforme, hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria), que como esta, também podem ser precocemente tratadas, evitando danos futuros e aumentando consideravelmente a sobrevida do portador!!!
Referência bibliográfica: Cystic fibrosis: Molecular biology and therapeutic implications (Collins F. S.) Science 256:774-779
Como ela se manifesta??
A 1a manifestação clínica é uma doença respiratória crônica, resultante da obstrução das vias aéreas por muco... seguida de infecções bacterianas recorrentes... (O portador torna-se muito vulnerável a pneumonias).
O pâncreas também fica comprometido, pois ocorre o bloqueio de seus ductos devido ao aumento da espessura das secreções pancreáticas que causarão má absorção dos nutrientes, (devido ao déficit enzimático) desnutrição e consequentemente retardo no crescimento e no desenvolvimento.
Biologia Molecular da Fibrose Cística:
Na membrana plasmática de nossas células, possuimos uma enorme variedade de canais proteicos que atravessam a membrana plasmática, permitindo contato entre o meio externo e o meio intracelular. Estes canais controlam as concentrações de íons, ou seja, regulam a entrada e a saída de íons do interior da célula para o meio extracelular.
Na fibrose cística ocorre um defeito na estrutura do canal transportador de íons cloreto... Este canal controla os níveis celulares de cloreto de sódio, o que influencia diretamente a viscosidade das secreções mucosas. Nesta doença, este canal é defeituoso e não desempenha corretamente sua função, produzindo secreções anormalmente espessas...
Boa notícia!!
A fibrose cística pode ser detectada no teste do pezinho (triagem neonatal) que hoje em dia é realizada de forma obrigatória em todos os recém nascidos e que diagnostica não somente esta patologia como outras doenças (anemia falciforme, hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria), que como esta, também podem ser precocemente tratadas, evitando danos futuros e aumentando consideravelmente a sobrevida do portador!!!
Referência bibliográfica: Cystic fibrosis: Molecular biology and therapeutic implications (Collins F. S.) Science 256:774-779
Nenhum comentário:
Postar um comentário